研判2025！全球及中國腫瘤分子診斷行業(yè)產業(yè)鏈、市場規(guī)模、市場結構及未來發(fā)展展望：市場規(guī)模持續(xù)擴張，乳腺癌為最大細分市場[圖]

二、腫瘤分子診斷行業(yè)產業(yè)鏈

從腫瘤分子診斷產業(yè)鏈來看，上游環(huán)節(jié)主要是檢測儀器、耗材以及原料等供應商。其中，檢測儀器包括基因測序儀、PCR儀、基因芯片儀、分子雜交儀、核酸提取儀等；檢測原料包括DNA聚合酶、NGS高保真緩沖液、激素和類固醇等。中游環(huán)節(jié)是檢測產品或服務提供商。主要通過采購上游檢測儀器以及耗材，為下游各級醫(yī)療機構、研究機構、制藥公司以及個體消費者等終端用戶提供檢測產品或服務。服務提供商的商業(yè)模式主要分為中心實驗室模式（LDT）和體外診斷試劑產品（IVD）模式。LDT模式是指檢測服務提供商通過自建實驗室或合作建立實驗室對患者樣本進行檢測，并出具相應的檢測報告，以提供后續(xù)醫(yī)療指導；IVD模式指經過藥品監(jiān)管部門審批注冊的醫(yī)療器械和試劑盒產品提供給醫(yī)療機構，并由后者服務于終端消費者。下游環(huán)節(jié)則是各級醫(yī)療機構、研究機構、制藥公司、第三方檢測機構、體檢中心以及個體消費者等終端用戶，一定程度上決定了中游檢測服務的市場容量、發(fā)展前景和商業(yè)模式特征。

由于地緣政治抑制科研合作，且受到測序全流程復雜度高及臨床滲透率不足等影響，基因測序市場暫時處于發(fā)展平臺期。隨著端到端流程的發(fā)展、多技術整合，及臨床獲批提速，基因測序市場更將呈現多應用蓬勃發(fā)展的趨勢。中國基因測序儀及耗材市場規(guī)模從2017年約30億元增至2024年約43億元，復合年增長率約為5%。2025年2月，全球基因測序巨頭Illumina因美納被中國商務部列入不可靠實體名單，并禁止其向中國出口基因測序儀，該事件將導致國內基因測序儀行業(yè)格局生變，國產測序儀廠家有望充分受益。

三、腫瘤分子診斷行業(yè)發(fā)展現狀

1、全球市場

1998年曲妥珠單抗的獲批標志著腫瘤靶向治療時代的開啟，而此時的腫瘤分子診斷主要專注于晚期腫瘤的分子分型與用藥指導。隨著二代測序以及液體活檢技術的發(fā)展，分子診斷的臨床應用逐漸覆蓋腫瘤診療全流程，包括：伴隨診斷、復發(fā)監(jiān)測以及早篩早診。數據顯示，2024年全球腫瘤學分子診斷市場規(guī)模為37.5億美元，其中試劑占比較大，規(guī)模為21.98億美元，占比58.6%，儀器及其他占比41.4%。

按癌癥類型劃分，全球腫瘤分子診斷市場分為乳腺癌、結直腸癌、腎癌、前列腺癌、肺癌、血液癌等。2024年，乳腺癌在全球市場中占據了主導份額，占比18.7%。分子診斷在乳腺癌預后和治療選擇中至關重要，能夠識別激素受體狀態(tài)（ER、PR）和HER2/neu擴增。其次結直腸癌、腎癌、前列腺癌分別占比14.7%、14.1%、13.6%。

地區(qū)分布來看，北美在全球腫瘤分子診斷市場中占據了大部分市場份額，占比超過44%。北美擁有強大的醫(yī)療保健基礎設施，包括專業(yè)的癌癥中心和研究機構，這支持了分子診斷的開發(fā)、驗證和采用。北美處于技術和創(chuàng)新的前沿，極大地推動了分子診斷檢測和平臺的快速發(fā)展。歐洲對個性化醫(yī)療的重視不斷增加，推動了腫瘤分子診斷的采用，2024年歐洲占比25.4%。亞太也為腫瘤分子診斷重要研發(fā)市場，占比21.9%。

技術來看，2024年，PCR技術以38.6%的占比成為市場主流技術，PCR技術的操作流程是在DNA聚合酶的催化下，以母鏈DNA為模板，以特定引物為延伸起點，通過高溫變性、低溫退火、適溫延伸三個步驟的循環(huán)進行體外DNA擴增。其顯著特點是能將微量水平的DNA進行大幅擴增，從而有效地檢測基因突變以及癌變基因的含量和特點。其次，原位雜交技術占比21.6%。熒光原位雜交技術是一種利用非放射性的熒光信號對原位雜交樣本進行檢測的技術，原理是利用DNA變異序列，與被檢測的樣本DNA序列雜交、互補配對，從而發(fā)現樣本DNA的異常情況，主要用于了解基因或染色體是否發(fā)生擴增、缺失、融合或斷裂。

2、中國市場

從癌癥新發(fā)病例及其死亡人數來看，中國是世界上的癌癥大國，其中，肺癌、胃癌、乳腺癌、肝癌、食道癌、結直腸癌等是中國惡性癌癥發(fā)病的主要類別。中國腫瘤登記中心（NCCR）發(fā)布的最新數據顯示，2022年中國新發(fā)惡性腫瘤病例數約為482.47萬例，占全球新發(fā)病例數的24%，位居全球首位。新發(fā)病例數前五的癌癥分別為肺癌106.06萬、結直腸癌51.71萬、甲狀腺癌46.61萬、肝癌36.77萬元、胃癌35.87萬。2022年中國癌癥死亡數約為257.42萬，占全球癌癥死亡的26.4%，死亡例數前五的癌癥是：肺癌73.33萬，肝癌31.65萬，胃癌26.04萬，結直腸癌24萬，食管癌18.75萬。

腫瘤領域是分子診斷技術重要的應用領域，國內腫瘤分子診斷起步較晚，近年來發(fā)展速度較快，2024年中國腫瘤分子診斷市場規(guī)模為18.1億元（2.6億美元），同比增長超30%。未來隨著國民生活水平的提高以及健康意識的增強、國產廠商逐漸掌握分子診斷關鍵技術以及新興分子診斷技術對傳統分子診斷技術實現進一步覆蓋等諸多因素驅動，腫瘤分子診斷行業(yè)將迎來持續(xù)性的發(fā)展機遇。

四、腫瘤分子診斷行業(yè)發(fā)展展望

過去20多年，腫瘤分子診斷領域迎來了飛速發(fā)展，新技術不斷迭代升級，為腫瘤精準診療持續(xù)輸入新理念。展望未來，腫瘤分子診斷發(fā)展的方向需要兼顧創(chuàng)新與應用，如何將新技術合理合規(guī)地應用于臨床是未來的重點關注方向。

1、傳統與創(chuàng)新技術并駕齊驅

新技術的發(fā)展并不代表傳統技術的淘汰，綜合利用不同技術的優(yōu)勢，以最經濟有效的方式解決臨床問題才是根本。以數字PCR為例，盡管NGS逐漸成為腫瘤分子診斷的主流手段，但數字PCR并不會被完全取代，因其超高靈敏度及絕對定量的特點，未來在液體活檢、微小殘留病監(jiān)測等方面仍會發(fā)揮重要作用。同樣的，NGS也不會因為三代測序的問世而失去應用價值，NGS不僅能滿足臨床基本需求，在技術成熟度、成本可控性、結果準確性方面仍遠遠高出三代測序。

2、人工智能助力多組學技術臨床應用

多組學檢測（基因組、轉錄組、蛋白組、代謝組等）納入腫瘤常規(guī)診療是未來趨勢。目前最有望實現多組學臨床應用的領域是腫瘤早篩早診，多款在研試劑盒均基于多組學分析技術，如CancerSEEK、GutSeer等。在多組學時代，精準腫瘤學面臨的最大挑戰(zhàn)不是數據生成，而是對生成的多參數數據集進行有臨床意義的解釋。人工智能驅動的多組學分析不僅加深對腫瘤生物學的理解，還能挖掘新的腫瘤生物標志物與治療靶點。盡管基于人工智能的多組學分析取得了長足的進步，但其在精準醫(yī)療中的應用仍面臨諸多挑戰(zhàn)，包括數據稀缺性、決策過程缺乏透明性以及模型缺乏通用性等。

3、臨床決策支持工具提升分子診斷價值

隨著測序技術的廣泛應用，僅憑人工進行海量數據的解讀是不現實的。臨床決策支持工具（CDS）將有助于克服結果解讀的難題。CDS通過自動提取分析醫(yī)院信息系統與實驗室信息系統來源的患者數據，結合指南共識，利用算法和模型制定個體化的診療決策。CDS將是提高腫瘤分子診斷利用率的有效工具。然而，如何有效提取患者信息將會是限制CDS應用的重要因素。目前大多數基因組測序檢測結果都以文檔的形式展現，不利于信息有效提取。因此，對基因測序等復雜檢測結果的標準化、結構化呈現也是未來改進的方向之一。